Mutasi Gen Diabetes Tipe 2 Sebagai Target Pengobatan

Diterjemahkan dari situs : http://www.bloomberg.com/news/print/2014-03-03/type-2-diabetes-gene-mutations-seen-as-drugmaker-target.html

double-helix-dna
Oleh Michelle Fay Cortez – Mar 2, 2014

Para ilmuwan telah menemukan mutasi gen yang memangkas risiko diabetes tipe 2 apapun usia dan berat badan , menawarkan produsen obat target baru untuk memerangi salah satu ancaman kesehatan utama yang dihadapi dunia modern .

Sekitar 347 juta orang di dunia , termasuk 25,8 juta di Amerika Serikat , memiliki diabetes , menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Diabetes Tipe 2, terkait dengan kelebihan berat badan dan
gaya hidup yang tidak aktif, meningkat sejalan dengan naiknya tingkat obesitas. Penyakit ini terjadi ketika tubuh tidak bisa mengontrol kadar gula darah dengan insulin alami yang diproduksi oleh pankreas .

Penelitian, yang sebagian didanai oleh Pfizer Inc , dapat mendongkrak perusahaan dari New York ini di pasar diabetes yang menghasilkan $ 42,4 trilliun pada tahun 2012 . Sebuah obat yang dapat meniru mutasi ini akan memberikan cara yang unik untuk mencegah penyakit ini, penjelasan para peneliti kemarin dalam sebuah laporan dalam jurnal Nature Genetics. Sementara terapi yang dipakai sekarang hanya memperlambat penyakit ini, pasien pada akhirnya jadi lebih buruk dan banyak yang membutuhkan suntikan insulin .
Studi ini memberikan “wawasan baru yang penting dalam patogenesis diabetes , berpotensi mengarah pada penemuan target obat , yang dapat menghasilkan pengobatan yang berbeda, ” kata Tim Rolph , kepala petugas ilmiah Pfizer di bidang kardiovaskular , metabolisme dan penelitian endokrin , dalam sebuah pernyataan .

Para peneliti mempelajari genom orang orang yang tua dengan berat badan yang berkelebihan, target utama untuk diabetes tipe 2 tetapi memiliki tingkat gula darah yang normal. Mereka terfokus pada gen SLC30A8, yang telah diketahui mempengaruhi risiko diabetes .

Akhirnya , mereka menggunakan sequencing genetika canggih untuk mencari genom dari 150.000 orang di AS , Islandia , Swedia dan Finlandia dan mampu mengidentifikasi selusin variasi yang memblokir fungsi dari gen tersebut .

65 % Risiko Lebih Rendah

Mereka yang mewarisi hanya satu salinan dari gen yang rusak memiliki risiko 65 persen lebih rendah dari diabetes , penelitian ini menemukan .
Protein tersebut yang biasanya berasal dari gen ini sangat penting dalam produksi insulin oleh sel beta yang berada di pankreas . Para peneliti masih belum tahu persis mengapa atau bagaimana mutasi-mutasi ini dapat memberikan perlindungan .

“Genetika manusia bukan hanya sekedar alat untuk memahami biologi, ” kata David Altshuler , wakil direktur dan kepala akademik di Broad Institute dan seorang profesor di Harvard Medical School . “Hal ini juga dapat menginformasikan penemuan obat dengan menjawab satu pertanyaan yang paling menantang dan penting – mengenal target mana yang harus dikejar ”
Penelitian ini merupakan kolaborasi lima tahun antara para peneliti di Broad Institute, Massachusetts General Hospital, Pfizer and Lund University Diabetes Center in Sweden.

The National Institutes of Health, the Doris Duke Charitable Foundation dan organisasi lain juga membantu mendanai penelitian ini .

Leave a Reply

Post Navigation